Identificación de Riesgos Genéticos
Las pruebas genéticas son una herramienta increíblemente útil para identificar cambios o mutaciones en el ADN que podrían conducir al desarrollo de determinadas enfermedades
Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una sospecha de condición genética además de ayudar a determinar las posibilidades de una persona de desarrollar o transmitir un trastorno genético. Además, pueden guiar al clínico a elegir la terapia y el apoyo más adecuados para el paciente. En algunas enfermedades genéticas, la buena vigilancia y la intervención temprana pueden salvar la vida del paciente (ejemplo de diagnóstico temprano de cáncer hereditario).
El análisis genético proporciona una sensación de alivio de la incertidumbre y ayuda a las personas a tomar decisiones informadas sobre el manejo de su atención médica. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de chequeos innecesarios y pruebas de detección en algunos casos. Un resultado positivo puede dirigir a una persona hacia las opciones disponibles de prevención, monitoreo y tratamiento.
Se ha demostrado científicamente como un elevado porcentaje de enfermedades tienen una elevada carga genética, de ahí la gran importancia que tiene el conocimiento de la genética como ciencia y como aproximación diagnóstica y para entender aspectos fundamentales de estas enfermedades y para el adecuado manejo clínico de las mismas. Tener ciertas variantes genéticas podría explicar por qué las personas pueden desarrollar distintas enfermedades a lo largo de su vida.
