Secuenciación del exoma, identificación de genes y variantes implicadas en enfermedades. Heterogeneidad genética, fonotipo clínico no claro o incierto

Análisis del exoma

El exoma es la parte del genoma correspondiente a las regiones codificantes (exones) (WES), que permite analizar la parte de todos los genes del organismo que codifica las proteínas y regulan el funcionamiento de las células.
Según su aplicación en el ámbito de la investigación o en el clínico, se puede optar por el estudio del exoma completo o bien el estudio de un exoma dirigido.

El especialista en genética determinará mediante consulta de consejo genético que tipo de análisis es el más adecuado.

Para la mayoría de enfermedades mendelianas bien caracterizadas y con una sospecha clínica documentada, la relación coste‐eficiencia de un WES no es óptima para su uso habitual en genética médica ya que obtenemos una gran cantidad de información no aprovechable para este tipo de estudios. La secuenciación del exoma permite identificar genes y variantes significativas implicadas en las enfermedades no descritas anteriormente. La utilización de la secuenciación WES es clave en el estudio de desórdenes complejos en los que existe un gran número de genes implicados como por ejemplo los trastornos neurológicos, incluidos los trastornos que causan neuropatía, epilepsia, ataxia, discapacidad sensorial especial, miopatía, trastornos del movimiento, discapacidad intelectual entre otros.

En DNActive realizamos exoma clínico (TruSight One sequencing panel de Illumina) basados en la tecnología Next-Generation Sequencing (NGS). Los paneles TruSight proporcionan unos resultados exactos gracias a una gran cobertura uniforme, lo que permite la determinación de las variantes génicas de forma muy precisa. El panel cubre 12 Mb de contenido genómico, incluidos> 4800 genes asociado con fenotipos clínicos específicos.

¿Cuándo hay que secuenciar el exoma?
La secuenciación del exoma puede ser útil en enfermedades complejas con múltiples genes que pueden causar la enfermedad y también puede ser de extraordinaria utilidad para identificar mutaciones en enfermedades que no están bien estudiadas (investigación clínica). Además en casos en los que:
  • Existe alta heterogeneidad genética.
  • Enfermedad genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas realizadas previamente.
  • Fenotipo clínico no claro.
  • Fenotipo clínico incierto o complejo que puede implicar múltiples genes.
  • El diagnóstico diferencial con otras enfermedades es muy complejo.
  • Se conoce un amplio grupo de genes relacionados con la enfermedad.
  • Es posible seleccionar un grupo concreto de genes.
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios mediante el análisis de tus hábitos de navegación. Si aceptas la instalación de cookies o continúas navegando, consideramos que aceptas su uso. Puedes obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra Política de Cookies